泛酸盐激酶(PANK)相关神经变性病过去也称Hallervorden-Spatz病、苍白球-黑质-红核色素变性。成人起病PANK2杂合基因突变的病例已有报道[1]，但伴有周围神经损害的病例临床少见，现报道1例如下。 1 病例 男，45岁，因“行走不稳20年，肢体震颤伴有吞咽困难10年”于2015年12月30日入院。患者于入院前20年左右出现背重物时易向后跌倒，仍能进行日常生活，入院前10年患者出现右手静止时不自主震颤，3年后出现左手、左足不自主震颤。同时患者讲话声音低，吞咽逐渐困难，主要表现为吃东西时舌头活动不灵活，只能把食物塞入口中后吞下。舌头不能左右随意活动，但能直着伸出口外，饮水不呛。智能较同龄人略差，至小学4年级辍学，目前仍能干农活。患者父母系表兄妹近亲结婚。入院查体：神清，面容接近正常，构音不清，MMSE：16分，角膜无K-F环，无视网膜色素变性，眼底正常。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。眼球活动正常，无面瘫，舌能直着伸出，左右活动明显受限，双侧软腭上抬正常。四肢肌力Ⅴ级，四肢肌张力略高。双侧上肢腱反射正常，双下肢膝腱、跟腱反射减弱，双下肢病理征阳性。针刺觉检查正常。双侧指鼻试验、跟-膝-胫试验正常。坐位时易向后倾斜，闭目难立征阴性，后拉试验阳性。步态接近正常。辅助检查：血尿便常规正常，肝功能、肾功能、血脂正常。血清铜蓝蛋白正常。头颅MRI：可见“虎眼征”(图1)。患者体感诱发电位(SEP)潜伏期正常高限，神经传导速度(NCV)传导双侧胫后神经感觉传导未引出波形。EMG：未见神经源性及肌源性损害。患者存在>T P.(Glu149*)杂合；致病突变，C.1133A>G，P.(ASP378Gly) 杂合；可疑突变。检测患者父母PANK2基因的C.445G、C.1133A位点进行检测，发现：患者母亲携带C.1133A>G，P.(ASP378Gly)杂合突变，而C.445G位点未见异常，该突变为错义突变。患者父亲携带C.445G>T,P.(Glu149)杂合突变，而C. 1133A位点未见异常,该突变为无义突变。通过对患者父母及患者本人进行基因检测表明，该病例系常染色体隐性遗传，属于杂合基因突变。 2 讨论 目前认为PANK相关神经变性病是脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)最为常见的疾病类型之一。NBIA是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病，1922年Hallervorden和Spatz首先详细描述该病并为其命名，由于脑组织内铁离子沉积引起的疾病, 发病机制尚不清楚。NBIA的主要发病形式是由RAND-2基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。 致病基因定位于染色体，编码PANK2 。 通过对本例患者父母及患者本人进行PANK2基因检测，确定患者为常染色体隐性遗传，属于杂合基因突变。患者头颅MRI在苍白球可见“虎眼征”，“虎眼征”是该病的特异性表现，因此诊断明确。患者SEP 潜伏期正常高限，NCV传导双侧胫后神经感觉传导未引出波形。EMG：未见神经源性及肌源性损害。考虑患者存在周围神经损害。患者无感觉异常。Gaytan-Garcia等[2]曾报道1例可能是Hallervorden-Spatz病或晚发型婴儿神经元轴突营养不良患者，尸检伴有严重的周围神经髓鞘脱失。另一种可能患者除中枢神经变性外，后根神经节中细胞变性，在感觉传导检测中，复合神经动作电位的绝大部分就是来自这些细胞的感觉大纤维。目前RANK-2成人起病的杂合基因突变临床表现形式多样，起病形式也多样如步态障碍、特发性震颤、姿势不稳，智能障碍，视觉障碍，咀嚼困难等。 本例伴有周围神经损害的病例丰富了RANK-2的临床表型，为基因位点与临床表型的关系研究提供病例支持，希望为进一步阐明NBIA的发病机制有所帮助。

文章来源：《硅酸盐通报》 网址: http://www.gsytb.cn/qikandaodu/2021/0414/484.html

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